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Les études sur la maladie de Willebrand en Chine
La maladie de Willebrand est la plus fréquente des maladies hémorragiques héréditaires de l'hémostase primaire. Elle est due à l'adhésion des plaquettes au sous-endothélium et au transport du facteur VIII, qui est nécessaire à l'accélaration de la coagulation. Des examens biologiques permettent de confirmer le diagnostic de maladie de Willebrand. Dans l'une des formes typiques de cette maladie, le temps de saignement selon Ivy est allongé, il y a réduction de l'antigène lié au facteur de Willebrand (vWF Ag) et le temps de céphaline activée est modérément allongé. La classification actuelle de la maladie de Willebrand distingue trois types : le type 1, déficit partiel en facteur de Willebrand ; le type 2, déficit qualitatif en facteur de Willebrand ; et le type 3, déficit total en facteur de Willebrand. On peut distinguer quatre sous-types du type 2, à savoir l'anomalie qualitative du vWF - comme 2A, 2B, 2N et 2M -, l'affinité du vWF avec la glycoprotéine Ib de la membrane plaquettaire et le facteur VIII, la présense de multimères de haut poids moléculaire du vWF. L'analyse du gène du facteur de Willebrand permet l'étude génétique des familles et la caractérisation des anomalies (voir tableau ci-dessous). Mutations de la maladie de Willebrand en Chine
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