Résumé Veilleux

Introduction

L'investigation paraclinique a beaucoup évolué au cours des 2 dernières décennies particulièrement avec la venue de la tomographie axiale et de la résonance magnétique. Certaines maladies neurologiques difficiles à diagnostiquer avec certitude dans le passé sont devenues plus faciles à confirmer grâce à ces nouvelles techniques radiologiques. Toutefois, les coûts engendrés par cette nouvelle technologie sont importants pour les individus, les compagnies d'assurance et les gouvernements et il est important de définir les indications et les limitations de ces tests diagnostiques. Plutôt que de revoir chaque test diagnostique séparément, j'ai préféré les présenter dans le contexte des diverses conditions neurologiques.

Tests diagnostiques dans l'évaluation des céphalées

Les céphalées sont un des symptômes les plus fréquents en neurologie. Le diagnostic différentiel comprend plusieurs conditions neurologiques et non-neurologiques. La cause de la céphalée peut être déterminée dans la plupart des cas grâce à une histoire de cas complète et un examen physique et neurologique.

L'utilisation des tests diagnostiques dans l'évaluation de la céphalée est controversée et certains auteurs croient qu'elle n'est pas justifiée. Frisberg en 1994 a revu 8 publications décrivant des patients avec céphalée qui avaient eu une tomographie axiale de la tête. Les pourcentages d'anomalies retrouvées étaient de 0,8 % pour une tumeur cérébrale, 0,2 % pour une malformation artério-veineuse, 0,3 % pour une hydrocéphalie, 0,1 % pour un anévrisme cérébral, 0,2 % pour un hématome sous-dural et 1,2 % pour une maladie cérébrovasculaire. Les chances d'avoir une tomographie axiale de la tête démontrant une anomalie requérant une intervention neurochirurgicale ont été estimées à 0,01 %. Par conséquent, il est peu recommandé d'obtenir une tomographie axiale de la tête ou même une résonance magnétique de la tête à moins qu'il s'agisse d'une céphalée nouvelle ou la plus sévère jamais eue, d'une céphalée subaiguë d'intensité et de sévérité progressive, de céphalée d'apparition récente chez l'individu de plus de 50 ans, de céphalée chez l'individu connu pour tumeur ou VIH, de céphalée associée à des signes ou symptômes comme fièvre, raideur de nuque, nausée, vomissement, trouble cognitif, papilloedème ou déficit neurologique. Par ailleurs, l'électro-encéphalographie n'est plus recommandée dans l'évaluation de routine du patient avec céphalée en raison de sa faible sensibilité qui varie entre 26 % à 100 %.

Pour ce qui est de la migraine, l'American Academy of Neurology recommande de ne pas obtenir de tomographie axiale de la tête chez les patients avec migraine sans aura ou avec aura visuel, chez ceux qui n'ont pas eu de changement récent de leur migraine et ceux qui n'ont pas de signes ou symptôme neurologique focaux.

La céphalée sentinelle a été rapportée chez 15 à 59 % des patients avec rupture éventuelle d'anévrisme cérébral et dans 60 % de ces cas, elle survient moins d'un mois avant la rupture d'anévrisme. La tomographie axiale de la tête sans contraste est l'examen de choix à obtenir chez le patient chez qui on suspecte une hémorragie sous-arachnoïdienne, et elle a une sensibilité de 98 %. Toutefois, si la tomographie axiale de la tête n'est obtenue qu'une semaine après la rupture d'anévrisme cérébral, la probabilité de reconnaître une hémorragie sous-arachnoïdienne au scanner n'est plus que de 50 %. Dans de tels cas, la ponction lombaire avec recherche de xanthochromie du LCR devient l'examen de choix. De plus, la ponction lombaire devrait être obtenue chez tout individu avec céphalée intense d'apparition brutale, même si la tomographie axiale de la tête est normale. L'angiographie cérébrale conventionnelle et l'angiographie par résonance magnétique ne sont indiquées que chez les patients ayant une hémorragie sous-arachnoïdienne documentée et parfois, comme test de dépistage (surtout l'angiographie par résonance magnétique) chez les individus avec histoire familiale d'anévrisme cérébral.

L'imagerie cérébrale dans le trauma cérébral mineur n'est pas recommandée de façon absolue si le score à l'échelle de Glasgow est de 15, l'examen mental est normal et en absence de déficit neurologique. Toutefois, certains auteurs ont rapporté des anomalies à la tomographie axiale de la tête dans 9 à 15 % chez de tels individus. Les facteurs associés à un taux plus élevé d'anomalies au scanner sont l'âge avancé, les signes de fracture de la base du crâne, le fait d'être un piéton frappé par une automobile ou être la victime d'un agression physique.

Enfin, chez l'individu âgé présentant des céphalées, une vitesse de sédimentation avec formule sanguine complète et des épreuves hépatiques peuvent permettre de mettre en évidence une artérite temporale. Les radiographies des sinus et du rachis cervical sont occasionnellement indiquées pour confirmer une sinusite ou des changements dégénératifs du rachis cervical.

Tests diagnostiques dans la sclérose en plaques

Le mode de présentation dans la sclérose en plaques (SEP) est très variable et les symptômes peuvent fluctuer considérablement ou progresser sans amélioration. On distingue au moins 2 types, soit la forme poussée-rémission et la forme chronique progressive primaire et secondaire. De nos jours, il est important de faire un diagnostic précis de SEP car il existe des médications qui peuvent prévenir et même atténuer les attaques subséquentes de SEP.

Pour faire le diagnostic de SEP, l'histoire de cas est importante notamment la recherche d'une histoire de parésie ou paresthésie au niveau du visage ou des extrémités, une perte de vision soudaine, une diplopie, des vertiges, une instabilité à la marche, etc. Aucun test de laboratoire pris de façon isolée permet un diagnostic certain de SEP car le diagnostic est surtout clinique. Toutefois, les épreuves de laboratoire sont importantes dans le diagnostic de SEP et la présence de bandes oligoclonales dans le liquide céphalo-rachidien ou la présence de signaux anormaux à la résonance magnétique sont des critères acceptés dans le diagnostic de SEP.

La résonance magnétique est positive dans près de 80 % des patients qui remplissent les critères de SEP définitive. Malgré sa grande sensibilité, son manque de spécificité et son haut taux de faux positifs sont une source de confusion dans le diagnostic d'une SEP. En effet, 10 % de la population normale entre 30 et 40 ans présente des lésions punctiformes hyperintenses à la résonance magnétique, et on en retrouve une plus grande proportion chez la population âgée normale. Les anomalies de la substance blanche retrouvées à la résonance magnétiques sont non spécifiques et peuvent se retrouver dans la maladie cérébrovasculaire, l'encéphalite aiguë disséminée, le lymphome cérébral primaire, les métastases ou suite à une radiothérapie. Le liquide céphalo-rachidien est aussi très utile afin de confirmer le diagnostic de SEP et la présence de bandes oligoclonales est l'anomalie la plus utile. Toutefois, on retrouve des bandes oligoclonales anormales dans 2 % de la population normale et elles sont présentes dans 90 % des patients avec un diagnostic définitif de SEP. Les potentiels évoqués sont aussi utiles afin de détecter des sites " silencieux " d'atteinte du système nerveux. Cependant, leur sensibilité et leur spécificité sont inférieures à la résonance magnétique et au liquide céphalo-rachidien et les potentiels évoqués sont de moins en moins utilisés de nos jours. Dans la SEP définitive du point du vue clinique, les potentiels évoqués somesthésiques sont anormaux dans 70 % des cas, les potentiels évoqués visuels dans 60 % et les potentiels évoqués auditifs dans moins de 50 % des patients.

Tests diagnostiques dans la démence

Le diagnostic précis de démence est important afin d'identifier des causes traitables et parfois réversibles de démence et pour déterminer le pronostic à long terme. Bien que peu utilisés en clinique, les critères diagnostiques les plus souvent utilisés dans les recherches cliniques sont ceux du DSM-III. Le diagnostic clinique repose sur une détérioration cognitive progressive qui interfère avec les activités de la vie courante et qui peut toucher plusieurs domaines dont la mémoire, le langage, les habiletés visuo-spatiales, l'attention fonctions exécutives.

Les tests de laboratoire chez le patient avec démence devraient être individualisés. Toutefois, l'American Academy of Neurology suggère les tests sanguins suivants chez tous les patients : formule sanguine complète, électrolytes, calcium, glycémie, épreuves de fonction hépatique et rénale, épreuves de fonction thyroïdienne, dosage d'acide folique et de vitamine B12, et un VDRL. Certains autres tests tels que la sérologie du VIH, la recherche de métaux lourds, les anticorps antinucléaires et les anticorps anti-Hu peuvent être utiles dans certains cas.

L'utilité de la ponction lombaire est très limitée et ne devrait être obtenue que chez des patients avec suspicion de vasculite, d'infection du système nerveux central, de carcinomatose méningée, ou d'autre processus inflammatoire, ou chez de jeunes patients avec présentation atypique. La mesure de la pression d'ouverture du liquide céphalo-rachidien est utile pour le diagnostic d'hydrocéphalie normotensive.

L'évaluation neuropsychologique est particulièrement utile chez le patient présentant une démence ou un tableau cognitif à ses débuts. Elle peut être très utile pour suivre la détérioration clinique.

L'imagerie cérébrale par tomographie axiale ou résonance magnétique de la tête permet d'exclure des pathologies qui peuvent se présenter avec un tableau clinique de démence telles que les accidents vasculaires cérébraux multiples, les hématomes sous-duraux, l'hydrocéphalie normotensive, les tumeurs et les abcès cérébraux. Bien qu'on peut se demander si on devrait obtenir un examen avec imagerie cérébrale chez tous les patients avec démence, la pratique courante est d'obtenir une tomographie axiale (ou une résonance magnétique) de la tête au moins une fois au cours de la maladie. L'atrophie cérébrale corticale et sous-corticale n'est pas spécifique et peut se retrouver chez l'individu normal âgé. Par contre, l'atrophie hippocampale ou du néocortex temporal semble plus fréquente chez l'individu avec démence d'Alzheimer. À comparer à la tomographie axiale, la résonance magnétique est nettement plus sensible et met plus souvent en évidence des hypodensités au niveau de la substance blanche. Cependant, la signification de ces hypodensités et leur relation avec la démence sont moins claires.

L'imagerie fonctionnelle dans la démence avec la tomographie avec émission de positron (PET) et la tomographie par ordinateur avec émission de photon unique (SPECT) permet d'obtenir des mesures du flot sanguin et du métabolisme cérébral qui sont habituellement diminuées dans le cortex temporal et pariétal et les aires d'association. La valeur diagnostique du PET et du SPECT dans la démence demeure inconnue en raison de sa pauvre spécificité.

L'EEG est très peu spécifique et par conséquent, peu utile dans l'évaluation du patient avec démence progressive sauf dans le cas d'une maladie de Creutzfeld-Jakob dans laquelle on retrouve un pattern particulier à l'EEG.

Tests diagnostiques dans l'épilepsie

L'épilepsie est une condition neurologique fréquente et la prévalence de l'épilepsie, ou de convulsions non provoquées récidivantes dans la population générale est d'environ 3 %. Par contre, le risque de faire au moins une convulsion au cours de sa vie (incidence) est de 5 à 9 %. Les convulsions sont classifiées selon le type de convulsion, partielle ou généralisée, ou en syndromes épileptiques selon l'étiologie. On distingue les convulsions partielles simples ou complexes (épilepsie frontale et temporale, etc.), et les convulsions généralisées primaires (épilepsie juvénile myoclonique, absence de l'enfance et de l'adolescence, épilepsie de type grand mal survenant au réveil) et secondairement généralisées (épilepsie partielle qui devient secondairement généralisée). L'investigation est importante afin de définir le type et la cause de l'épilepsie, de sélectionner la médication anti-convulsivante appropriée et d'établir le pronostic à long terme.

L'électro-encéphalographie (EEG) est un outil indispensable pour confirmer le diagnostic d'épilepsie et pour aider à classifier le type d'épilepsie. La sensibilité d'un seul EEG pour identifier des anomalies épilaptiformes spécifiques est de 50 % et elle augmente jusqu'à 90 % après 3 enregistrements, alors que la spécificité dépend de celui qui lit l'EEG et de sa capacité de reconnaître les variantes normales ou non spécifiques et les artefacts. La sensibilité de l'EEG augmente avec l'utilisation de manoeuvres pouvant accentuer les anomalies épileptiformes telles que l'hyperventilation pour l'épilepsie de type absence de l'enfance et de l'adolescence (déclenche des anomalies épileptiformes dans 80 % des patients) et dans l'épilepsie partielle (4 à 7 % d'activation), la stimulation lumineuse intermittente dans l'épilepsie juvénile myoclonique (réponse photoparoxystique dans 30 % des cas), et la déprivation de sommeil dans l'épilepsie partielle. Dans l'épilepsie partielle, les anomalies épileptiformes typiquement rencontrées sont les pointes et les pointes lentes retrouvées dans la région épileptiforme (souvent temporale antérieure). En effet, près de 50 à 80 % des épilepsies partielles originent du lobe temporale. On peut retrouver des pointes et des pointes lentes à la région centro-temporale dans l'épilepsie rolandique de l'enfance, à la région occipitale (plus souvent chez les enfants), ou à la région frontale. Les PLEDs (periodic lateralized epileptiform discharges) sont retrouvées dans des lésions cérébrales aiguës telles l'encéphalite herpétique, l'abcès cérébral, l'accident vasculaire cérébral aiguë, les néoplasies cérébrales et témoignent d'un haut risque de convulsion.

Le monitorage EEG avec enregistrement vidéo prolongé (pendant plusieurs jours) est particulièrement utile dans l'évaluation préopératoire du patient épileptique afin de bien identifier la région épileptogénique potentiellement réséquable et d'obtenir une corrélation entre les manifestations cliniques et les anomalies à l'EEG. Durant le monitorage prolongé, on diminuera progressivement la médication anti-épileptique afin de favoriser l'enregistrement de crises convulsives à l'EEG. Enfin, le monitorage permet de distinguer les crises convulsives épileptiques des pseudocrises (ou convulsions non épileptiques) qui peuvent survenir chez un même patient épileptique.

Au cours des dernières années, la résonance magnétique a remplacé la tomographie axiale de la tête comme examen de choix dans l'investigation du patient épileptique. L'imagerie cérébrale dans l'épilepsie a pour but d'éliminer une lésion structurale progressive ou dangereuse comme une tumeur cérébrale à ses débuts ou une petite malformation artério-veineuse. Par conséquent, la résonance magnétique est recommandée dans les cas d'épilepsie partielle. Dans l'épilepsie temporale causée par une sclérose temporale mésiale, l'atrophie de l'hippocampe est l'anomalie la plus fréquemment rencontrée et la résonance magnétique possède une sensibilité de 80 à 93 % avec une spécificité de 85 à 93 %. Les astrocytomes de bas grade peuvent ne pas être visualisés sur une tomographie axiale de la tête avec contraste alors qu'ils sont visualisés avec résonance magnétique avec ou sans gadolinium. Les angiomes caverneux et les petites malformations artério-veineuses sont nettement mieux vus à la résonance magnétique.

L'imagerie fonctionnelle telle que le PET et le SPECT n'est utile que dans l'évaluation préopératoire du patient avec épilepsie partielle (temporale, frontale ou autre) afin de mieux localiser l'origine du foyer ou de la crise épileptique.

Tests diagnostiques dans l'évaluation des maux de dos

Au cours des 2 dernières décennies, on a assisté à l'éclosion de nouvelles technologies et à la prolifération de nouveaux traitements pour les maux de dos. Cependant, malgré une meilleure compréhension de la pathophysiologie des cervicalgies et des lombalgies, il n'y pas eu de diminution significative dans la fréquence ou la sévérité des maux de cou et de dos. La prévalence annuelle des maux de cou et de dos est d'environ 15 à 20 %, et près de 50 % de la population ouvrière rapporte avoir eu des maux de dos au cours de la dernière année.

Pour ce qui est du mal de cou et de dos sans signe ou symptôme neurologique, l'histoire de cas et l'examen physique sont suffisants pour déterminer les patients qui auraient besoin de tests diagnostiques tels que radiographies, électromyographie (EMG), ou autres. D'ailleurs, certaines organisations américaines de santé ont publié leurs recommandations qui soulignent que les radiographies simples ne sont pas nécessaires pour les maux de dos aigus sans signe neurologique, au cours du premier mois, à moins qu'il y ait une indication comme une histoire antérieure de néoplasie, une fièvre d'origine inconnue, un traumatisme majeur chez le jeune individu (fracture possible) ou mineur chez le vieillard (ostéoporose) ou chez un individu immunodéficient. Dans de tels cas, des radiographies détaillées avec ou sans tomographie axiale du rachis sont indiquées. La résonance magnétique ou la tomographie axiale du rachis avec contraste peuvent être nécessaires pour mieux évaluer s'il y a ou non une compression radiculaire ou médullaire. La région thoracolombaire est habituellement le site de fracture vertébrale. La présence de changement des habitudes intestinales ou vésicales ou une légère instabilité à la marche devrait inciter le clinicien à la plus grande prudence et à rechercher des signes cliniques de compression médullaire ou de la queue de cheval. Dans de tels cas, une résonance magnétique du rachis lombosacré est l'examen de choix.

Dans le cas de douleur cervicale ou lombaire aiguë avec irradiation vers les membres supérieurs ou inférieurs, l'investigation n'est pas nécessaire sauf en présence de trauma majeur chez le jeune individu et mineur chez le vieillard, chez l'individu avec néoplasie connue, avec fièvre ou immunodéficient. Dans la plupart des cas de douleurs cervicales ou lobaires aiguës même avec déficit moteur, sensitif ou asymétrie des réflexes, il y a habituellement amélioration spontanée à l'intérieur de 1 mois. Si les symptômes persistent au-delà de 1-2 mois malgré le traitement conservateur, les tests diagnostiques peuvent être alors indiqués. Ils se divisent en 2 groupes, soit ceux qui évaluent l'atteinte physiologique et ceux qui démontrent l'atteinte anatomique. L'EMG est l'examen paraclinique qui évalue le mieux l'atteinte physiologique mais il n'est pas infaillible. En effet, l'EMG prédit le bon niveau de la radiculopathie dans environ 84 % des patients avec radiculopathie lombosacrée. De plus, on doit attendre 3 à 4 semaines après le début des symptômes afin de retrouver des signes de dénervation à l'EMG et ceux-ci peuvent disparaître 3 à 4 mois après l'apparition des symptômes. Les potentiels évoqués somesthésiques sont peu spécifiques et peu utiles dans l'évaluation du patient avec radiculopathie cervicale ou lombosacrée. L'imagerie médicale avec tomographie axiale, myélographie suivie de tomographie axiale et résonance magnétique permet d'évaluer le degré d'atteinte anatomique. Cependant, ces techniques ont un haut taux de faux positifs et la sensibilité et la spécificité de chacune d'elle est variable. Selon certains auteurs, la myélographie a une sensibilité de 75-94 % avec une spécificité de 55 à 100 %, alors que la tomographie axiale du rachis a une sensibilité de 60-91 % avec une spécificité de 57 à 100 %. La myélographie suivie de tomographie axiale du rachis augmente la sensibilité et la spécificité. Enfin, parce qu'elle permet de visualiser une plus grande région du rachis, la résonance magnétique est devenue l'examen de choix mais elle présente un haut taux de faux positifs (bombement discal, dégénérescence discale, etc.).

Dans le cas de douleur cervicale et lombaire chronique, les facteurs psychologiques revêtent souvent une plus grande importance. Il est important d'obtenir une investigation radiologique et électrophysiologique complète et aussi de considérer une évaluation ou un suivi psychologique.

Tests diagnostiques dans l'évaluation de neuropathie périphérique

Afin de classifier cliniquement une neuropathie périphérique, le clinicien doit établir l'histoire de la neuropathie périphérique (aiguë, subaiguë, chronique), le type de fibres atteintes (motrice, sensitive, autonomique ou mixte), la distribution de l'atteinte du nerf périphérique (proximale, distale ou autre), l'âge du début, l'histoire familiale et la présence ou non de conditions médicales autres. La prochaine étape est d'obtenir une étude de conduction nerveuse et un électromyogramme. Les études de conduction nerveuse permettent de confirmer la présence d'une polyneuropathie périphérique et de déterminer s'il y a ou non une atteinte axonale, démyélinisante, ou mixte. Les latences de l'onde F sont importantes car si prolongées, elles indiquent une atteinte démyélinisante proximale des fibres nerveuses. Un ralentissement des vitesses de conduction indique une neuropathie démyélinisante. Une diminution de l'amplitude des potentiels moteurs ou sensitifs avec préservation de la vitesse de conduction suggère une polyneuropathie périphérique de type axonale. Il faut souligner que les études de conduction nerveuse standard n'évaluent que les fibres motrices et sensitives de gros diamètre et peuvent être normales en présence d'une neuropathie périphérique ne touchant que les petites fibres sensitives ou autonomiques. Les études sensitives quantitatives mesurant le seuil vibratoire et thermoalgésique sont utiles particulièrement dans le cas d'une atteinte des petites fibres sensitives non myélinisées.

Les tests sanguins sont très importants dans l'évaluation initiale du patient avec polyneuropathie périphérique. Les tests de routine devraient inclure une glycémie, des épreuves thyroïdiennes, des fonctions hépatiques et rénales, un dosage de vitamine B12 et d'acide folique, et une électrophorèse des protéines sériques pour éliminer la possibilité d'une gammopathie monoclonale. Une ponction lombaire peut être utile pour aider au diagnostic d'une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (CIDP), une sérologie pour VIH dans le cas d'une polyneuropathie sensitivomotrice distale, des anticorps anti-Hu dans le cas d'une neuronopathie sensitive paranéoplasique, ou une sérologie pour vasculite (LED) ou syndrome de Sjögren dans une polyneuropathie sensitive pure. Les anticorps antiglycolipides comme l'anti-MAG (myelin associated glycoprotein) sont retrouvées dans la polyneuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction et avec la polyneuropathie associée à une gammopathie à IgM.

La biopsie du nerf périphérique est utile surtout pour faire le diagnostic de vasculite ou d'amyloïdose. Elle est par ailleurs rarement indiquée pour faire le diagnostic d'une polyneuropathie périphérique.

Tests diagnostiques dans les maladies neuromusculaires

Encore une fois, l'histoire est importante pour déterminer s'il s'agit ou non d'une myopathie et pour établir son type, son histoire naturelle (récente versus congénitale), sa progression (intermittente versus lentement évolutive). L'examen neurologique démontre habituellement une faiblesse proximale sans déficit sensitif mais dans le cas de dystrophie myotonique, la faiblesse prédomine distalement au niveau des mains et des pieds. La présence de crampes ou contractures musculaires à l'exercice physique suggère une myopathie métabolique, et des attaques de faiblesse musculaire après éveil ou exercice physique est plutôt compatible avec une paralysie périodique. L'hypertrophie des mollets est habituellement notée dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.

L'évaluation paraclinique débute d'abord par des enzymes musculaires (CPK) qui habituellement élevés et par un EMG qui démontre des unités motrices de courte durée et de basse amplitude. Les études de conduction nerveuses sont le plus souvent normales dans les myopathies. Les analyses du DNA sont de plus en plus utiles dans les myopathies congénitales car le gène défectueux a été identifié dans plusieurs types de dystrophies musculaires incluant la dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker, la dystrophie myotonique, certaines myopathies congénitales, etc. La biopsie musculaire avec étude morphométrique et histochimique demeure importante dans l'évaluation de myopathie métabolique dite de storage, myopathie mitochondriale, dystrophie musculaire et myosite avec vasculite systémique.

Les désordres de la jonction neuromusculaire tels que myasthénie grave, botulisme et syndrome d'Eaton-Lambert peuvent être suspectés sur la base de l'histoire clinique mais elles nécessitent une confirmation électrophysiologique. Dans les 3 cas, les études de conduction nerveuse sont normales sauf pour une réduction de l'amplitude du potentiel moteur dans le botulisme et le syndrome d'Eaton-Lambert. La stimulation répétitive à basse fréquence (2 à 5 Hz) avec décrément du potentiel d'action moteur permet de confirmer une myasthénie grave alors que dans les 2 autres conditions, on recherche une augmentation progressive du potentiel d'action moteur à la stimulation répétitive à haute fréquence (10 Hz et plus).

Dans la sclérose latérale amyotrophique qui est une maladie du motoneurone supérieur et inférieur, le test diagnostique le plus important est l'EMG. Les études de conduction nerveuse sont habituellement normales sauf pour une diminution de l'amplitude du potentiel moteur tard dans la maladie. L'EMG démontre la présence de fasciculations, d'ondes positives et de fibrillations ainsi que des changements neurogéniques des unités motrices. Cliniquement, on retrouve une atteinte des paires crâniennes surtout bulbaires avec dysarthrie, dysphonie et dysphagie et une atteinte du motoneurone inférieur avec faiblesse progressive des membres supérieurs et inférieurs. De plus, on note souvent des fasciculations au niveau de la langue et des muscles des extrémités.

Tests diagnostiques dans les accidents vasculaires cérébraux

Dans l'approche du patient avec un accident vasculaire cérébral (AVC), le clinicien doit répondre à 3 questions : (1) s'agit-il d'un AVC et quelle partie du cerveau est affectée, (2) quelle est l'étiologie la plus probable, (3) quel est le meilleur traitement ?

L'histoire antérieure d'ischémie cérébrale transitoire (ICT), de fibrillation auriculaire, de diabète mellitus, d'hypertension artérielle, d'hypercholestérolémie, de tabagisme et une histoire familiale d'AVC est importante afin d'établir la cause et de définir le traitement possible. L'investigation doit refléter la situation clinique et tenter de répondre à certaines questions cliniques. Une investigation de base avec formule sanguine complète, plaquettes, temps de prothrombine, temps de thromboplastine partielle, vitesse de sédimentation (si suspicion de vasculite), glycémie, créatinine et ECG devrait être obtenue chez tous les patients. Chez le jeune patient avec AVC, une coagulopathie peut être recherchée avec temps de thromboplastine partielle (PTT), dosage de protéines C et S, anticorps anticardiolipines et anticoagulant lupique. Si une embolie d'origine cardiaque est suspectée, on doit considérer un échocardiogramme trans-thoracique ou trans-oesophagien (ce dernier pour mieux visualiser un foramen ovale, communication interauriculaire, etc.) pour évaluer un thrombus mural ou une dysfonction valvulaire, et un monitoring cardiaque de 24 heures (fibrillation auriculaire paroxystique).

La tomographie axiale de la tête doit être faite dans la phase pour exclure une cause pouvant imiter un AVC telle qu'une tumeur et pour confirmer la localisation anatomique de l'AVC. La résonance magnétique permet de déceler plus hâtivement (moins de 6 heures après le début des symptômes) les dommages causées par l'AVC. Toutefois, elle est moins accessible que la tomographie axiale et elle peut démontrer des hypodensités périventriculaires qui ne sont pas cliniquement symptomatiques. La résonance magnétique permet de mieux visualiser les AVC du tronc cérébral qui ne sont habituellement pas bien vus sur la tomographie axiale. Malgré que par définition, un ICT s'accompagne d'une disparition des symptômes cliniques, on retrouve des évidences d'AVC à la tomographie axiale de la tête dans près de 20 % des cas.

L'examen des artères carotidiennes et vertébrales par ultrasons est très utile pour le diagnostic et le traitement des patients avec maladie des artères extracrâniennes. L'étude par Doppler des artères carotidiennes est indiquée dans l'évaluation du patient avec AVC/ICT dans le territoire des artères cérébrales antérieure ou moyenne ou dans le cas d'un souffle carotidien asymptomatique. Pour les sténoses de 25 à 75 %, le Doppler carotidien est presqu'aussi fiable que l'angiographie conventionnelle mais pour les sténoses plus serrées, l'angiographie est supérieure.

L'angiographie cérébrale permet d'obtenir une information supplémentaire ou complémentaire aux tests non invasifs (Doppler carotidien et échocardiogramme) dans la maladie cérébrovasculaire. Elle est plus invasive et comporte un risque de complications neurologiques permanentes de l'ordre de moins de 0,4 %. Toutefois, elle est indiquée dans la phase aiguë chez un individu avec ICT/AVC avec sténose carotidienne serrée. Il est à prévoir que l'angiographie par résonance magnétique qui est moins invasive mais moins accessible va remplacer l'angiographie conventionnelle dans l'investigation de sténose carotidienne serrée, de dissection de l'artère carotidienne ou vertébrale, ou de maladie cérébrovasculaire intracrânienne.

Références