«Il n’y a rien de rationnel dans le fait de choisir la recherche, nous explique le Dr Patrick Cossette. On aime ou on n’aime pas. En ce qui me concerne, je retire beaucoup de plaisir et de satisfaction de ce travail, parce qu’il n’est pas dépourvu d’applications pratiques. Les patients m’inspirent et me stimulent. De plus, chacune des découvertes intéressantes est bénéfique pour ma clientèle. » Patient, persévérant, le Dr Cossette est avant tout un être passionné. Bien avant la médecine, il s’est senti attiré par la recherche scientifique. Avec en poche une maîtrise en sciences neurologiques, il a fait sa résidence à l’hôpital Notre- Dame – où il a oeuvré aux côtés du Dr Jean-Marc Saint-Hilaire (l’un des pionniers dans ce domaine) – et à l’hôpital Sainte-Justine, deux centres de référence en matière d’épilepsie. « Il est parfois difficile pour un jeune médecin de constater que plus de la moitié des cas vus en clinique demeurent inexpliqués. Je crois profondément qu’il ne faut pas accepter cette réalité. » Ce phénomène représentait pour le Dr Cossette, chercheur dans l’âme, un incroyable défi, motivant un fort désir de creuser la question plus à fond.

Le Dr Patrick Cossette

En 1999, une fois sa résidence terminée, il se joint à l’équipe du Dr Guy Rouleau, à l’Hôpital général de Montréal. Il y apprendra les rudiments de l’organisation d’un laboratoire et collaborera à des travaux sur la génétique humaine, avec un intérêt particulier pour les maladies neurologiques. « J’avais établi un objectif, celui de travailler un jour dans mon propre laboratoire. En ce sens, le Dr Rouleau a été un maître pour moi; il m’a offert avec générosité sa contribution et son soutien. »

Parmi les grands

Nommé « Personnalité de la semaine » par La Presse en septembre 2003, le Dr Cossette a aussi été lauréat – toujours en 2003 – du Prix du jeune investigateur décerné par la Ligue internationale contre l’épilepsie. Il a mené une étude qui a permis l’identification du gène de l’épilepsie myoclonique juvénile, avec l’équipe du Dr Guy Rouleau. Cette découverte lui a valu reconnaissance et crédibilité dans le milieu de la recherche.

« En moyenne, nous arrivons à déterminer les causes de l’épilepsie chez le tiers des patients rencontrés. Pour tous les autres, nous ne trouvons pas d’explication adéquate. Nous commençons tout juste à comprendre les mécanismes de cette maladie. Dans l’histoire de la médecine, on n’a jamais vu un antibiotique être inventé avant que le germe responsable ne soit identifié!

« Ainsi, bien qu’une douzaine de gènes en cause dans l’épilepsie aient déjà été découverts, on estime qu’il en existe plusieurs dizaines d’autres. Une fois que nous aurons le tableau global, il sera plus facile d’élaborer des stratégies de traitement. Même s’il est difficile de prédire l’avenir, on considère qu’une période de dix à vingt ans sera nécessaire avant que la recherche n’aboutisse. »

Le Dr Cossette rappelle qu’il existe au Québec trois centres majeurs où se concentrent les spécialistes sur la question de l’épilepsie : l’hôpital Notre-Dame et l’hôpital Sainte-Justine, à Montréal, de même que l’hôpital de l’Enfant- Jésus, à Québec. «En ce qui concerne la pratique clinique et la recherche, le Canada constitue une grande force – en particulier le Québec, et je dirais même Montréal, parce que c’est ici qu’historiquement s’est épanoui ce domaine, par le travail extraordinaire des Drs Wilder Graves Penfield et Herbert Jasper en neurologie, et celui du Dr Guy Rouleau en génétique. »

Enfin chez soi

C’est en octobre 2003 qu’on a remis au Dr Cossette les clefs de son laboratoire. « Quatre murs et de la peinture, avec en prime des tas de solutions et d’appareils qui ne fonctionnaient parfois même plus. Pendant la période où nous avons consacré notre temps à rendre le tout opérationnel, les expériences ont eu cours au laboratoire du Dr Rouleau. »

L’agenda du Dr Cossette est rempli par la recherche, beaucoup de recherche. Il consacre également du temps à la neurologie générale, à l’urgence ou en salle. Il assume aussi une charge d’enseignement, « mais c’est en surplus, en filigrane », assure-t-il. Auteur d’un très grand nombre d’articles et de communications, il a aussi rédigé plusieurs chapitres de livres et a été invité à donner des conférences dans divers colloques et congrès. Sa passion est toujours intacte.

Le grand mal

Encore de nos jours, les gens atteints d’épilepsie sont victimes de préjugés tenaces. « Pourtant, l’épilepsie n’est pas une pathologie plus mystérieuse ni pire que le diabète ou l’asthme, qu’on ne qualifie pas de maladies honteuses ou maléfiques. Bien sûr, une crise d’épilepsie est impressionnante, et c’est sûrement ce qui a frappé l’imaginaire collectif. »

On évalue qu’il y a au Québec 70 000 personnes atteintes, ce qui représente environ 1 % de la population. « Nous ne possédons pas de données précises sur la prévalence de cette maladie au Québec et au Canada. Nous utilisons les statistiques pour l’Amérique du Nord et l’Europe. Cependant, compte tenu de la stabilité remarquée au sein de la population de même que dans les recherches effectuées au fil du temps, nous estimons que ces données sont fiables. »

Parmi les cas répertoriés, près de 70 % des patients répondent bien à la prise d’un médicament, explique le Dr Cossette. « Pour eux, il y a peu d’effets secondaires, peu d’ajustements à faire. Une fois sous médication, ils ne font plus de crises. Tout le monde est heureux. Dès lors, nous recevons ces patients en consultation une fois par année.

« Mais pour les 30 % restants, c’est plus laborieux. Ce sont des cas extrêmes qui ont des crises quotidiennes, indépendamment de la prise d’un médicament. Ou bien il s’agit de gens qui ne tolèrent tout simplement pas la médication. Il faut alors penser à les évaluer en vue d’un traitement chirurgical. Dans certains cas, on peut envisager d’enlever le foyer épileptique avec de bonnes chances de succès et même de guérison. »

Il existe un grand choix de médicaments sur le marché. « La nouvelle médication a été améliorée en ce qui a trait aux effets secondaires. Elle est plus facile d’utilisation et ne requiert pas autant d’examens de contrôle. Par contre, cet avènement ne s’est pas traduit par un plus grand nombre de guérisons. On a certes bonifié le sort des patients; par contre, si on s’en tient au nombre de personnes qui ont réellement cessé d’avoir des crises, et ce, malgré toutes les nouvelles options thérapeutiques offertes depuis 1990, force est de constater que nous n’avons pratiquement pas gagné de terrain sur la maladie. Les cas extrêmes sont toujours aussi nombreux et la qualité de vie de ces gens est toujours aussi problématique. »

L’épilepsie est à l’origine d’une profonde souffrance psychologique chez les personnes atteintes. « Le plus difficile pour celui qui fait encore des crises, c’est la perte de contrôle. Impossible pour lui de prévoir si et quand il tombera par terre, manquera un bout de conversation ou fera carrément quelque chose qu’il n’aurait jamais souhaité faire en public. Ces situations peuvent générer de l’anxiété, de la dépression et parfois même des psychoses. »

Une maladie capricieuse

L’épilepsie frappe sans distinction. Elle attaque les jeunes de moins de 20 ans, tout comme ceux qui ont plus de 60 ans. Ses causes sont multiples. Il arrive que cette maladie résulte d’une lésion au cerveau; elle n’est pas héréditaire alors. Cependant, on sait que les facteurs génétiques sont susceptibles de jouer un rôle dans le développement de cette pathologie. « On note une prédisposition individuelle. Pour une même insulte cérébrale, certaines personnes verront leur état évoluer vers l’apparition de l’épilepsie, tandis que d’autres non.

« Le terme utilisé dans la classification internationale des syndromes et des crises est idiopathique. Il y a plus de cent syndromes répertoriés selon deux critères : le type de crise et la cause. On dira d’une crise qu’elle est partielle lorsqu’elle se limite à une partie du cerveau. Elle peut être simple, complexe ou encore secondairement généralisée. Par contre, dans un cas où c’est comme si l’ensemble du cerveau s’enflammait dès le départ, on parle de crise généralisée. Chacune de ces catégories est associée à une cause identifiée – telle une tumeur, par exemple – ou non.

« Le médecin de famille est tout à fait apte à déceler l’épilepsie dans la majorité des cas. Poser un diagnostic relève de la capacité de regrouper l’histoire du patient et les témoignages de ceux qui ont assisté aux crises. Il est essentiel de parler aux proches. Tout repose sur la vigilance de celui ou celle qui pose les questions. Malheureusement, cela comporte toujours une certaine marge d’erreur, si minime soit-elle. Même pour un neurologue, apposer une étiquette précise et définitive reste difficile.

« À la clinique d’épilepsie, nous nous chargeons d’évaluer les patients pour qui la chirurgie représente parfois la seule option valable. À l’unité de monitorage vidéo-ÉEG, nous pouvons documenter et enregistrer les crises, et recueillir ainsi des données plus concrètes qui ne reposent pas simplement sur un questionnaire. L’électroencéphalogramme et la bande vidéo permettent d’interagir avec le patient pour essayer de mettre en évidence la perte de contact ou la confusion, ou encore le déficit neurologique. Le diagnostic s’en trouve beaucoup plus précis.

« Tout l’art de notre travail réside dans notre capacité à ne pas occasionner davantage de problèmes au patient. Il nous faut prendre en compte les séquelles possibles, lesquelles dépendent de l’endroit où est localisé le foyer épileptique. Par exemple, une chirurgie n’est pas envisageable dans la zone du langage parce qu’elle créerait des dommages neuropsychologiques inacceptables. »

La recherche, synonyme d’espoir

Au contraire de la plupart des maladies, l’épilepsie ne se prête pas aux mesures préventives. C’est là où la recherche visant à identifier les gènes qui prédisposent à l’épilepsie prend tout son sens. D’une part parce que des résultats significatifs permettront de mieux comprendre ce problème neurologique; d’autre part (et surtout) parce qu’un diagnostic plus juste pourra être posé de façon précoce. En l’occurrence, il sera peut-être possible de prévoir adéquatement l’évolution de la maladie et l’apparition des crises.

Il est impératif pour les malades que la recherche se poursuive et s’intensifie. La découverte des gènes responsables pourrait grandement faciliter la mise au point de nouveaux médicaments ou traitements mieux adaptés à la clientèle épileptique. Le Dr Cossette en est pleinement conscient et s’y consacre de toute son âme.

Père de deux petits garçons, il concède que les horaires sont chargés. Mais il accepte malgré tout de vivre à deux cents milles à l’heure. « Je me sens privilégié de faire ce travail. Mon souhait le plus cher est d’oeuvrer dans ce domaine le plus longtemps possible. Professionnellement, je me suis fixé l’objectif de faire grandir la formidable équipe avec laquelle je travaille. Il nous faut approfondir les travaux déjà entrepris, aller plus loin, trouver. La recherche doit continuer. » ]

	Article précédent dans ce Bulletin	Article suivant dans ce Bulletin